L’identification d’un gène responsable d’une maladie pulmonaire chez l’Airedale Terrier pourrait permettre d’importantes découvertes pour une maladie équivalente chez l’humain.

En 2007, plusieurs chiots d’un élevage finlandais d’Airedale Terrier meurent de manière inexpliquée, seulement quelques jours après leur naissance. Après analyse pathologique, les chiots semblent souffrir d’un problème pulmonaire.

Les vacuoles, ces organites membranaires spécialisés présents dans les cellules épithéliales ou superficielles des alvéoles pulmonaires, responsables des échanges gazeux n’atteignent pas leur maturité normale. Elles sont donc incapables de produire le surfactant essentiel qui réduit la tension superficielle à la surface de ces cellules.

L’examen des pedigrees des chiots morts révèle rapidement la cause génétique de la maladie et le gène LAMP3 en cause. Ce dernier permet la production une protéine qui fonctionne précisément dans les membranes des vacuoles formant le tensioactif.

Depuis, près de 7 000 chiens de plus de 300 races différentes ont été dépistés pour ce défaut génétique. Mais il s’avère qu’il n’a été retrouvé que dans la race Airedale Terrier dont jusqu’à 20% semblent être porteurs du défaut.

A l’avenir, les porteurs sains pourront être identifiés à l’aide d’un test génétique, permettant ainsi d’éviter la naissance de chiens malades.

Cette recherche pourrait également avoir un impact sur certains problèmes respiratoires chez les nouveau-nés humains qui peuvent également être sujets à des symptômes similaires. Par analogie, le gène LAMP3 pourrait donc également être à l’origine de ces maladies chez l’humain. Des études sont en cours.

Une fois de plus, une étude chez le chien identifie un gène d’intérêt pour une maladie chez l’humain.